Medicininė genetika

Kodas
KMU793
Studijų kryptis
Medicina
Vykdymo būdas
Nenuotolinis (asmeniui dalyvaujant fiziškai)
Apimtis valandomis
72val.
Skirta
biochemikams
biomedicinos technologams
bioinformatikams
medicinos mikrobiologams
visų specialybių gydytojams
gyd. genetikams
biologams, molekuliniams biologams
medicinos biologams
Kaina asmeniui
432.00Eur
Pažymėjimo mokestis
10Eur
Administratorius: Eglė Čiupkevičienė tel. 837-326168
Programą teikiantis darbuotojas
Doc. Virginija Ašmonienė
Kurso programos turinys
Tema Trukmė
Paskaita. Žmogaus branduolio ir mitochondrijų struktūra. Žmogaus genomo įvairovė, patogeniniai DNR sekos variantai, mutacijos. Genetinio konsultavimo pagrindai 3.00 val.
Paskaita. Žmogaus chromosomų struktūra ir chromosomų klasifikacija, lytinis ir nelytinis ląstelių dauginimasis – mitozė ir mejozė. ISCN nomenklatūra. Indikacijos citogenetiniams tyrimams 3.00 val.
Paskaita. Žmogaus chromosomų skaičiaus persitvarkymai. Chromosominės ligos. Pagrindiniai nustatymo metodai 2.00 val.
Paskaita. Žmogaus chromosomų struktūros persitvarkymai. Chromosominės ligos. Pagrindiniai nustatymo metodai. Reti ir nemendeliniai žmogaus chromosomų pakitimai 2.00 val.
Paskaita. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos ir jų laboratorinė diagnostika. Visuotinis naujagimių tikrinimas, PMAL ištyrimo metodai 2.00 val.
Paskaita. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos 2.00 val.
Paskaita. Onkogenetika. Genetinis konsultavimas dėl polinkio piktybiniams navikams 3.00 val.
Paskaita. Klinikinė genetika I 3.00 val.
Paskaita. Klinikinė genetika II 3.00 val.
Paskaita. Širdies anomalijos. Širdies ir kraujagyslių ligų genetika. Farmakogenetika 3.00 val.
Paskaita. Neurogenetika ir psichiatrinių ligų genetika 2.00 val.
Paskaita. Teratogenai 2.00 val.
Paskaita. Žmogaus lyties raida ir jos sutrikimai. Prenatalinė genetinė diagnostika. Nevaisingumo genetinė diagnostika 2.00 val.
Paskaita. Genomo tyrimo metodai: polimerazės grandininė reakcija, karpymas restrikcijos endonukleazėmis, elektroforezė. Metodų panaudojimas genetinių ligų diagnostikoje 2.00 val.
Paskaita. Genomo tyrimo metodai: tikro laiko polimerazės grandininė reakcija (Q-PCR), kiekybinė fluorescencinė polimerazės grandininė reakcija (QF-PCR), sudėtinė liguojamų zondų amplifikacija (MLPA). Metodų panaudojimas genetinių ligų diagnostikoje 3.00 val.
Paskaita. Genomo tyrimo metodai: vektorinė lyginamoji genomo hibridizacija 2.00 val.
Paskaita. Genomo tyrimo metodai: pirmos kartos sekoskaitos metodai 2.00 val.
Paskaita. Genomo tyrimo metodai: naujos kartos sekoskaitos metodai 3.00 val.
Seminaras. Genetinis konsultavimas: genealogija, rizikos skaičiavimas, sindromologija 2.00 val.
Seminaras. Chromosominės ligos. Sudėtingų atvejų aptarimas 2.00 val.
Seminaras. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Sudėtingų klinikinių atvejų aptarimas 2.00 val.
Seminaras. Klinikinė genetika: sudėtingų atvejų aptarimas 2.00 val.
Praktikos darbai. Chromosomų tyrimo metodai (kariotipo tyrimas, chromosomų dažymas G ir C būdais) 2.00 val.
Praktikos darbai. Molekulinis chromosomų tyrimas fluorescensinės in situ hibridizacijos (FISH) metodu 2.00 val.
Praktikos darbai. PMAL ištyrimo metodai: masių spektrometrija 2.00 val.
Praktikos darbai. Polimerazės grandininė reakcija (PGR). PGR produkto karpymas restrikcijos endonukleazėmis. Elektroforezė 3.00 val.
Praktikos darbai. Tikro laiko polimerazės grandininė reakcija (Q-PCR) 2.00 val.
Praktikos darbai. Farmakogenetiniai tyrimai 2.00 val.
Praktikos darbai. Pirosekoskaita 2.00 val.
Praktikos darbai. Pirmos kartos sekoskaita Sanger metodu 2.00 val.
Praktikos darbai. Naujos kartos sekoskaita 2.00 val.
Testas 1.00 val.
Viso valandų
72.00
Dėstytojas Teorijos val. Praktikos val.
Virginija Ašmonienė 44 28
Atvykstant reikia turėti

Turėti medicininį chalatą bei avalynę