Programą teikiantis darbuotojas:
Tema | Trukmė |
Paskaita. Žmogaus branduolio ir mitochondrijų struktūra. Žmogaus genomo įvairovė, patogeniniai DNR sekos variantai, mutacijos. Genetinio konsultavimo pagrindai | |
Paskaita. Žmogaus chromosomų struktūra ir chromosomų klasifikacija, lytinis ir nelytinis ląstelių dauginimasis – mitozė ir mejozė. ISCN nomenklatūra. Indikacijos citogenetiniams tyrimams | |
Paskaita. Žmogaus chromosomų skaičiaus persitvarkymai. Chromosominės ligos. Pagrindiniai nustatymo metodai | |
Paskaita. Žmogaus chromosomų struktūros persitvarkymai. Chromosominės ligos. Pagrindiniai nustatymo metodai. Reti ir nemendeliniai žmogaus chromosomų pakitimai | |
Paskaita. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos ir jų laboratorinė diagnostika. Visuotinis naujagimių tikrinimas, PMAL ištyrimo metodai | |
Paskaita. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos | |
Paskaita. Onkogenetika. Genetinis konsultavimas dėl polinkio piktybiniams navikams | |
Paskaita. Klinikinė genetika I | |
Paskaita. Klinikinė genetika II | |
Paskaita. Širdies anomalijos. Širdies ir kraujagyslių ligų genetika. Farmakogenetika | |
Paskaita. Neurogenetika ir psichiatrinių ligų genetika | |
| |
Paskaita. Žmogaus lyties raida ir jos sutrikimai. Prenatalinė genetinė diagnostika. Nevaisingumo genetinė diagnostika | |
Paskaita. Genomo tyrimo metodai: polimerazės grandininė reakcija, karpymas restrikcijos endonukleazėmis, elektroforezė. Metodų panaudojimas genetinių ligų diagnostikoje | |
Paskaita. Genomo tyrimo metodai: tikro laiko polimerazės grandininė reakcija (Q-PCR), kiekybinė fluorescencinė polimerazės grandininė reakcija (QF-PCR), sudėtinė liguojamų zondų amplifikacija (MLPA). Metodų panaudojimas genetinių ligų diagnostikoje | |
Paskaita. Genomo tyrimo metodai: vektorinė lyginamoji genomo hibridizacija | |
Paskaita. Genomo tyrimo metodai: pirmos kartos sekoskaitos metodai | |
Paskaita. Genomo tyrimo metodai: naujos kartos sekoskaitos metodai | |
Seminaras. Genetinis konsultavimas: genealogija, rizikos skaičiavimas, sindromologija | |
Seminaras. Chromosominės ligos. Sudėtingų atvejų aptarimas | |
Seminaras. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Sudėtingų klinikinių atvejų aptarimas | |
Seminaras. Klinikinė genetika: sudėtingų atvejų aptarimas | |
Praktikos darbai. Chromosomų tyrimo metodai (kariotipo tyrimas, chromosomų dažymas G ir C būdais) | |
Praktikos darbai. Molekulinis chromosomų tyrimas fluorescensinės in situ hibridizacijos (FISH) metodu | |
Praktikos darbai. PMAL ištyrimo metodai: masių spektrometrija | |
Praktikos darbai. Polimerazės grandininė reakcija (PGR). PGR produkto karpymas restrikcijos endonukleazėmis. Elektroforezė | |
Praktikos darbai. Tikro laiko polimerazės grandininė reakcija (Q-PCR) | |
Praktikos darbai. Farmakogenetiniai tyrimai | |
Praktikos darbai. Pirosekoskaita | |
Praktikos darbai. Pirmos kartos sekoskaita Sanger metodu | |
Praktikos darbai. Naujos kartos sekoskaita | |
| |
Tobulinimosi kurso pabaiga (atsiskaitymo forma, teorinių žinių ir praktinių gebėjimų įvertinimo tvarka):
Atvykstant reikia turėti:
Turėti medicininį chalatą bei avalynę