Kursas: Medicininė genetika

Paskaita. Žmogaus branduolio ir mitochondrijų struktūra. Žmogaus genomo įvairovė, patogeniniai DNR sekos variantai, mutacijos. Genetinio konsultavimo pagrindai

Paskaita. Žmogaus chromosomų struktūra ir chromosomų klasifikacija, lytinis ir nelytinis ląstelių dauginimasis – mitozė ir mejozė. ISCN nomenklatūra. Indikacijos citogenetiniams tyrimams

Paskaita. Žmogaus chromosomų skaičiaus persitvarkymai. Chromosominės ligos. Pagrindiniai nustatymo metodai

Paskaita. Žmogaus chromosomų struktūros persitvarkymai. Chromosominės ligos. Pagrindiniai nustatymo metodai. Reti ir nemendeliniai žmogaus chromosomų pakitimai

Paskaita. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos ir jų laboratorinė diagnostika. Visuotinis naujagimių tikrinimas, PMAL ištyrimo metodai

Paskaita. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos

Paskaita. Onkogenetika. Genetinis konsultavimas dėl polinkio piktybiniams navikams

Paskaita. Klinikinė genetika I

Paskaita. Klinikinė genetika II

Paskaita. Širdies anomalijos. Širdies ir kraujagyslių ligų genetika. Farmakogenetika

Paskaita. Neurogenetika ir psichiatrinių ligų genetika

Paskaita. Teratogenai

Paskaita. Žmogaus lyties raida ir jos sutrikimai. Prenatalinė genetinė diagnostika. Nevaisingumo genetinė diagnostika

Paskaita. Genomo tyrimo metodai: polimerazės grandininė reakcija, karpymas restrikcijos endonukleazėmis, elektroforezė. Metodų panaudojimas genetinių ligų diagnostikoje

Paskaita. Genomo tyrimo metodai: tikro laiko polimerazės grandininė reakcija (Q-PCR), kiekybinė fluorescencinė polimerazės grandininė reakcija (QF-PCR), sudėtinė liguojamų zondų amplifikacija (MLPA). Metodų panaudojimas genetinių ligų diagnostikoje

Paskaita. Genomo tyrimo metodai: vektorinė lyginamoji genomo hibridizacija

Paskaita. Genomo tyrimo metodai: pirmos kartos sekoskaitos metodai

Paskaita. Genomo tyrimo metodai: naujos kartos sekoskaitos metodai

Seminaras. Genetinis konsultavimas: genealogija, rizikos skaičiavimas, sindromologija

Seminaras. Chromosominės ligos. Sudėtingų atvejų aptarimas

Seminaras. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Sudėtingų klinikinių atvejų aptarimas

Seminaras. Klinikinė genetika: sudėtingų atvejų aptarimas

Praktikos darbai. Chromosomų tyrimo metodai (kariotipo tyrimas, chromosomų dažymas G ir C būdais)

Praktikos darbai. Molekulinis chromosomų tyrimas fluorescensinės in situ hibridizacijos (FISH) metodu

Praktikos darbai. PMAL ištyrimo metodai: masių spektrometrija

Praktikos darbai. Polimerazės grandininė reakcija (PGR). PGR produkto karpymas restrikcijos endonukleazėmis. Elektroforezė

Praktikos darbai. Tikro laiko polimerazės grandininė reakcija (Q-PCR)

Praktikos darbai. Farmakogenetiniai tyrimai

Praktikos darbai. Pirosekoskaita

Praktikos darbai. Pirmos kartos sekoskaita Sanger metodu

Praktikos darbai. Naujos kartos sekoskaita

Testas